"У моей дочери не сворачивается кровь": почему гемофилия касается каждого и как живут с редким заболеванием в Украине

Размещено: 17.05.2019
"У моей дочери не сворачивается кровь": почему гемофилия касается каждого и как живут с редким заболеванием в Украине Гемофилия в Украине. Фото: imom.me

Всемирный день борьбы с гемофилией отмечают в Украине и во многих других странах 17 апреля. Заболевание считается одним из тяжелейших среди генетических и связывают его с врожденным отсутствием факторов свертывания в крови. Еще в XIX веке ее называли болезнью голубых кровей, поскольку зародилась она в кругах аристократов. А матерью гемофилии считается королева Виктория, хотя болезнь проявилась в роду раньше – у ее отца, герцога Кентского. Однако, сегодня гемофилия может настигнуть каждого, независимо от родословной. Редакция NEWSONE разбиралась, что это за болезнь и с какими трудностями сталкиваются пациенты с диагнозом “гемофилия” в Украине.   

Что такое гемофилия

Редкое неизлечимое наследственное заболевание, которое связывают с нарушением свертывания крови – или гемофилия. Считается, что болезнь передается по наследству по женской линии. Именно женщины являются носителями гена гемофилии без проявления симптомов, а у мужчин болезнь проявляется.

“Каждый человек является носителем около восьми поломанных генов. Но если у мужчины и женщины один и тот же ген среди сотен тысяч оказывается поломанным, ребенок получает генетическое наследственное заболевание. И предугадать это невозможно. До беременности можно сдать генетический анализ, но иногда лучше не знать и не думать об этом”, – объяснила нам руководитель БФ "Дети с гемофилией" Астафорова-Яценко Нина.

У больных гемофилией часто наблюдаются кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Причиной этому остаются крайне слабые сосуды из-за чего и появляется главное неудобство в повседневной жизни больных гемофилией. Кровоизлияния могут быть не только из-за травм или хирургического вмешательства, но и беспричинные спонтанные.

Врачи при этом, разделяют гемофилию на три типа:

  • A типа (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка – фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической и встречается у приблизительно 80-90% больных.
  • B типа – это недостаточность фактора плазмы IX. Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • C типа – доминантный тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин. Недостаточность фактора крови XI. Сейчас этот тип гемофилии исключен из классификации, поскольку его проявления отличаются от других типов.

Заподозрить наличие гемофилии у ребенка можно по таким признакам:

  • кровотечение с пуповины во время рождения;
  • при повреждении кровь не останавливается в течение суток или постоянно кровит;
  • десневое кровотечение у детей в период прорезывания зубов.

Симптомы могут совпадать и с другими заболеваниями. Но если кровь долго не останавливается – это повод срочно обратиться к гематологу.

Даже в годы своего «развития» гемофилия  встречалась крайне редко, а с развитием медицины ее опасность снизилась к нулю. Это не может не радовать.

К наиболее распространенным наследственным нарушениям свертывания крови относится болезнь Виллебранда. Считается, что в отличие от гемофилии, болезнь может проявляться как у женщин, так и у мужчин, а также наследоваться от матери или отца. Больные этим заболеванием испытывают частые кровотечения из носа или из десен после удаления зубов, хирургических вмешательств, также продолжительные и обильные месячные у женщин, кровотечения после родов.

Гемофилия в Украине и мире: разница

В Украине отсутствует точный реестр заболеваемости гемофилией, в связи с неэффективной диагностикой. И если в детской гемофилии, которая относительно налажена, хотя и далека от европейского образца, то в случае со взрослыми ситуация критична. Ориентировочная цифра, которую называют в МОЗ Украины достигает 2 560 человек. Однако, согласно общемировой статистике в Украине насчитывается около 5 тысяч больных гемофилией. В среднем, ежегодно в Украине рождается около 30 детей с таким диагнозом. При этом тяжелая форма гемофилии у ребенка диагностируется еще до года.

Большая разница между показателями объясняется тем, что многих больных до сих пор не диагностировали. Особенно, это касается девочек и женщин с болезнью Виллебранда, которые даже не подозревают о ней. А иногда компетенция семейных врачей не позволяет выявить болезнь вовремя.

Еще десять лет назад Нина Астафорова-Яценко даже и не догадывалась о существовании редкого заболевания. Ровно до тех пор, пока маленькой дочери не поставили этот диагноз.

"Ничего не предвещало беды, но у ребенка начались десневые кровотечения при прорезывании зубов. Мы не особо обратили внимание, поскольку они были вовсе незначительные. Затем у полугодовалого ребенка начали появляться синячки на ногах. А когда посадили дочку в стульчик для кормления, в местах, где малышка прикасалась к нему, появилось много мелких гематом. Считается, что у деток ломкие капилляры и тонкая кожа, вот и мы так подумали. Но синячков на ногах становилось все больше, а потом я заметила гематому на кончике языка", – поделилась с нами своей историей руководитель БФ "Дети с гемофилией. "Когда мы приехали к педиатру на прививку, я уточнила нормально ли это. И после осмотра, врач в срочном порядке отправила нас к гематологу. Мы сдавали анализы – один за другим, и докопались до правильного диагноза. У моей дочери обнаружили болезнь Виллебранда – родственный диагноз с гемофилией у девочек”.

В Украине интересы людей с гемофилией представляет Всеукраинское общество гемофилии (ВОГ). Оно является частью Всемирной федерации гемофилии от ВОЗ.  По словам председателя ВОГ Александра Шмило, за последние несколько лет в мире был сделан большой шаг вперед по лечению гемофилии, однако в Украине уровень лечения неудовлетворительный.

Как лечатся больные гемофилией

Нормальный образ жизни людям с гемофилией помогает поддерживать специальный препарат, который содержит фактор свертываемости крови. Его нужно вводить 2-3 раза в неделю внутривенно.

Благодаря препаратам факторов свертывания крови больные гемофилией люди во многих странах мира служат в армии, полиции, занимаются экстремальными видами спорта. Но в Украине ситуация сложилась по другому. Из-за дефицита лекарств большинство взрослых пациентов даже передвигаются с трудом.

Какая ситуация с препаратами в Украине?

По словам Александра Шмило сегодня обеспечение препаратами осуществляется намного лучше, чем это было десять лет назад. Но даже сейчас в некоторых регионах Украины имеется острая нехватка медикаментов. При этом каждая страна, которая входит в Совет Европы, должна закупать достаточное количество препаратов для больных гемофилией. По их подсчетам на душу населения требуется четыре условных единицы необходимости препарата.

В Украине на сегодня предусмотрено только одна единица препарата. При этом в других странах даже ближайшего зарубежья цифры на порядок выше: в России насчитывают почти 7 единиц на душу населения, в Литве – 6,5 единиц, в Венгрии – 9 единиц, в Швеции – 8 единиц.

В вопросе обеспечения фактором свертываемости крови в Украине важную роль отыгрывают и местные власти. Так, мэрия Киева в этом году полностью покрыла необходимость в препаратах для больных гемофилией в столице. Как сообщил нам Александр Шмило, сейчас обеспечение в Киеве достигло европейского уровня.

“Десять лет назад когда диагностировали гемофилию у моего ребенка я испугалась и вообще не представляла, как мы выживем. Но сегодня ситуация значительно улучшилась. Катастрофических проблем с наличием препарата уже нет достаточно давно. А закупка препаратов для взрослых и детей производится через отдельные бюджеты”, – подтвердила информацию киевлянка и руководитель БФ "Дети с гемофилией" Нина Астафорова-Яценко.

Кроме вопросов с наличием препаратов в Украине имеются и другие проблемы. Профилактическое лечение гемофилии в Украине предусмотрено только для детей и чаще всего пациенты не могут получить “на руки” жизненно необходимый фактор свертываемости крови.

Приказы о выдаче препаратов подписываются на региональном уровне, то есть в главном управлении здоровья той или иной области, – в так называемых облздравах. В свою очередь, Минздрав отправляет препараты по областям, а дальше материальную ответственность за них несут местные власти и больницы, что и составляет главную сложность для больных.

“По факту, препараты должны быть у пациента дома, но их поставляют централизованно в областную больницу. Допустим, пациент живет за 150 или 300 км от больницы, и у него начинается кровотечение. Хотя по всем инструкциям препараты необходимо ввести в течение первого часа. И далеко не во всех областях Украины местные власти, а тем более врачи хотят отчитываться за дорогостоящие препараты”, – рассказала нам активистка.

По ее словам, домашнее лечение гемофилии предусмотрено сейчас только в некоторых регионах Украины. А у человека с гемофилией во время кровотечения появляется незначительный шанс доехать живым до больницы, только в том случае, если у него есть хотя бы пять дозировок фактора.

“Люди выкручиваются как могут, кто покупает препараты на черном рынке, кто сэкономил на своем ребенке и передает кому-то из взрослых. Помогаем друг другу, как можем”, – говорит Нина Астафорова-Яценко.

На сегодняшний момент увеличен бюджет и снижена цена за счет международных закупок на фактор свертываемости крови. То есть, существующее обеспечение позволяет выдавать пациентам минимальное количество препарата. Главный вопрос заключается только, в так называемой “доброй воле” врачей и их желании нести ответственность за дорогостоящие препараты.

Само по себе качество имеющихся препаратов сейчас удовлетворительное. И даже появились инновационные препараты для лечения гемофилии, которые вводятся подкожно один раз в неделю и имеют очень сильный эффект.

Гемофилия и инфицирование крови

Помимо недостатка препарата в Украине люди с гемофилией часто сталкиваются с инфицированием крови. Недостаток современных и качественных препаратов вынуждает украинцев использовать препарат с антигемофильной плазмой – криопреципитат. Он делается из плазмы и, соответственно, несет в себе угрозу инфицирования гепатитами B, С, а также ВИЧ. Таким образом, в Украине было инфицировано порядка 90% больных гемофилией.

В наше время эта проблема не менее актуальна для рожениц, бойцов ООС или людей, проходящих плановую операцию. Переливание крови или плазматические препараты отечественных производителей подвергают опасности человека и способны его инфицировать.

Мифы и стереотипы связанные с болезнью

По сравнению с другими болезнями такими как чума, туберкулез, холера и даже ангина, гемофилия по своей природе относительно “молодое” заболевание. Впервые оно было обнаружено лишь в XIX веке. Но несмотря на это, вокруг болезни появилось множество мифов и легенд. Редакция NEWSONE решила развеять самые главные из них. В этом нам помогла руководитель БФ "Дети с гемофилией" Астафорова-Яценко Нина.

Миф №1. Девочки не могут болеть гемофилией

Самый главный и наиболее жестокий миф, поскольку из-за него болезнь загубила множество жизней. На ряду с гемофилией было обнаружено родственное заболевание, которое имеет клинические проявления гемофилии у девочек – болезнь Виллебранда. Интересно, что теперь в Европе и Америке женщинам, у которых уровень VIII фактора снижен, диагностируют легкую форму гемофилии А-типа.

Миф №2. От пореза больной гемофилией истечет кровью

Глубокое заблуждение, якобы больной может истечь кровью от даже не значительной царапины. Намного страшнее то, что люди с гемофилией регулярно испытывают внутреннее кровотечение. Если больной откажется принимать необходимые препараты, в любой момент может произойти, например, брюшное кровотечение или, что хуже, кровоизлияние в мозг. Все дело в слабых сосудах и спонтанных кровоизлияниях в мышцы и суставы.

Миф №3. Если в семье никогда не было гемофилии, заболеть ею невозможно

И хотя гемофилия считается генетическим, то есть наследственным, заболеванием, 30% пациентов получили эту болезнь в результате спонтанной мутации гена. А это, между прочим, каждый третий.

По словам Александра Шмило, внезапное заболевание у члена семьи часто связывают еще и с тем, что наличие гемофилии крайне сложно проследить в целом роду. Болезнь может проявится через несколько и более поколений.

Миф №4. Больной гемофилией обречен на смерть

При регулярном приеме препаратов больные с гемофилией даже не инвалидизируются. Принцип профилактического лечения гемофилии напоминает инсулинозависимый диабет. Они ведут абсолютно нормальный образ жизни, поскольку внутривенно принимают препарат 2-3 раза в неделю. Разумеется, люди с гемофилией вынуждены немного больше беречься, а если есть травма – вводить дополнительную инъекцию.


По состоянию на 2019 год ситуация с препаратами для людей с гемофилией в Украине значительно улучшилась. По крайней мере, в Украине теперь спасают здоровье, а не жизни людей: предупреждается инвалидизация детей и проводится необходимое оперативное вмешательство для взрослых. Болезнь королей больше не является чем-то неизвестным, а обеспечение препаратами увеличилось в разы, хотя до сих пор не дотягивает до европейского уровня.

Анастасия Пасичная


Подписывайся на NEWSONE в Telegram. Узнавай первым самые важные новости.